El Síndrome de Rubinstein-Taibi, es una de las enfermedades poco frecuentes que afecta a 1 de cada 150 000 nacimientos. Es por ello que desde el 2012, el 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taibi, para sensibilizar y concienciar a la población mundial acerca de sus causas, diagnóstico y tratamiento.
Esta enfermedad fue identificada en el año 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, dando origen a la denominación de esta efeméride.
La escogencia de día 3 de julio para conmemorar este Día Internacional es debido a la fecha de fallecimiento del Dr. Rubinstein.
¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taibi?
El Síndrome de Rubinstein-Taibi (SRT) es una enfermedad rara, originada generalmente por una mutación genética en el gen CBP o gen de la proteína de la unión a CREB y el gen EP300.
Es conocido como el «Síndrome de los Pulgares Anchos», siendo la frecuencia de los casos estimada en uno por cada 150 000 nacimientos, afectando a hombres y mujeres sin distinción de rasgos étnicos.
Los principales síntomas que caracterizan a esta patología son los siguientes:
- Microcefalia.
- Rasgos faciales y físicos particulares: primer dedo de las manos y los pies anchos y angulados, cejas muy arqueadas, puente nasal ancho, nariz puntiaguda, glaucoma congénito, entre otros rasgos.
- Baja estatura.
- Malformaciones dentales.
- Dificultad respiratoria.
- Estreñimiento.
- Pérdida de la audición.
- Retraso en el desarrollo psicomotor.
- Latidos cardíacos anormales.
- Desarrollo lento de habilidades cognitivas.
Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Rubinstein-Taibi
El diagnóstico del Síndrome de Rubinstein-Taibi en pacientes es efectuado por un médico especialista, mediante un examen físico para el reconocimiento visual de los rasgos característicos de esta enfermedad.
Incluye diagnóstico por imágenes de manos y pies y pruebas genéticas, para el análisis molecular y estudio citogenético de las mutaciones en los genes CBP y EP300.
El tratamiento de esta enfermedad dependerá del grado de complejidad de cada paciente:
- Cirugía para la corrección de huesos en pulgares y dedos de los pies.
- Terapias para mejorar el desarrollo psicomotor.
- Tratamiento médico para los trastornos del corazón, la pérdida de audición y reflujo gastroesofágico.