28 de agosto de 2022 Día Mundial del Síndrome de Turner

Cada 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, una enfermedad genética que afecta solo a mujeres con una incidencia de una cada 2 500 niñas.

El objetivo de este día es concienciar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad y fomentar la investigación en este campo.

¿Qué es el síndrome de Turner?

Se trata de una alteración cromosómica que consiste en la falta total o parcial del cromosoma X. Las niñas y mujeres con el síndrome de Turner tienen unas características específicas como baja talla (20 cm. menos de lo normal) y disgenesia gonadal, lo que afecta a la formación de los ovarios.

El síndrome recibe su nombre del endocrinólogo Henry Turner, que en 1 938 describió esta enfermedad.

Por lo general, las personas que padecen el Síndrome de Turner suelen ser de estatura baja durante la infancia, tienen el cuello corto y el tórax ancho y muchas veces padecen enfermedad cardíaca congénita. En las recién nacidas lo más evidente es la hinchazón en el dorso de las manos y pies.

En la pubertad, no se desarrollan sus órganos sexuales y no hay presencia de la menstruación, por lo que no pueden ser fecundadas.

Además, estas pacientes experimentan con mayor frecuencia hipertensión arterial, diabetes, alteraciones renales u oculares.

Antiguamente, y ante el desconocimiento de la enfermedad, se decía que estas pacientes tenían dificultades cognitivas, pero realmente esto se podía deber a trastornos emocionales provocados por las diferencias físicas, y eso provocaba dificultades en el aprendizaje.

La importancia de la detección precoz para el síndrome de Turner

La detección precoz y los tratamientos pueden ayudar a las personas con el síndrome de Turner a mejorar su calidad de vida. Los nuevos métodos diagnósticos como el ecógrafo hacen que se pueda diagnosticar la enfermedad incluso antes del nacimiento.

Y los tratamientos consisten en hormonas de crecimiento para mejorar la talla y hormonas sexuales para desarrollar los caracteres sexuales. Con todo ello y tratamiento psicológico adecuado, las personas con el síndrome de Turner pueden llevar una vida normal.

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Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas

CNICM. Infomed


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